Ельфи з блакитними очима: у сім'ї на Прикарпатті - дві дитини з рідкісною патологією
Івано-Франківщина

Ельфи з блакитними очима: у сім'ї на Прикарпатті - дві дитини з рідкісною патологією

22 січня, 19:27
0
0
Сподобалось?
0

На Івано-Франківщині народилися діти з рідкісною патологією – синдромом Вільямса.

Синдром Вільямса трапляється приблизно раз на 20 тисяч новонароджених. У Любові Качурак його мають обидві дитини — 13-річна Євгенія та 15-річна Христинка, - пише Експрес.

Родина мешкає у селі Підгайчики. Батько багато років тому поїхав на заробітки і зник із їхнього життя. Тож мама виховує доньок сама.

“Христинка народилася дуже маленькою, важила лише 1 кілограм 300 грамів, — згадує жінка. — У Євгенії після народження відмовляли легені”.

Лікарі шокували матір діагнозом доньок — синдром Вільямса.

“Сиднром Вільямса виникає внаслідок генетичної мутації, що призводить або до порушення послідовності ДНК, або до вилучення частини хромосоми”, — розповідає Ольга Фединська, завідувачка медико-генетичного центру Івано-Франківської дитячої клінічної лікарні.

У людей із цим синдромом характерна зовнішність — “обличчя ельфа”: широке чоло, опущені щоки, великий рот, повні губи, пласкі перенісся та ніс, маленьке загострене підборіддя. Очі в них — яскраво-блакитні, навіть склери синюватого кольору. Поведінка людей зі синдромом Вільямса теж має свої особливості — вони вирізняються чутливістю та лагідністю, наївністю і безпосередністю.

“У хворих також діагностують затримку розумового розвитку, низький коефіцієнт інтелекту, погане мовлення, карликовість”, — каже лікарка. Медиків дивує, що в одній сім’ї ця патологія трапилася двічі. “Сидром Вільямса належить до так званих спонтанних мутацій — може проявитися в одному випадку із 20 000 новонароджених від батьків, які є носіями мутації”, — каже Ольга Фединська.


Хочете дізнаватися про головні події першими?
Приєднуйтеся до нашого каналу в Telegram та групи у Facebook!

Читайте також

Увага! Коментарі відсутні! Прокоментуйте першим...

Ваш коментар

Ви погоджуєтесь з правилами коментування.
Реєстрація Вхід
Забули пароль?
Реєстрація Вхід
На ваш E-mail буде відправлено лист з інструкцією
Реєстрація Вхід
Зареєструватися